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基因检测,开启精准医疗新时代

2021-05-21 15:35:41      点击:

医疗现状
      传统的循证医学结合了临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据,力求谨慎地使用当前最好的证据来给患者治疗,但目前大部分情况仍旧是对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗,而治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示,肿瘤的无效率高达75%,糖尿病无效率43%,抑郁症无效率38%。
      目前,随着人类基因组计划的完成、基因测序技术的发展,以及生物医学向数据密集型科学的逐步转化,“精准医疗”作为生物和医学领域的一个新概念应运而生,为临床病症更为准确、有效的诊断治疗提供积极的指导作用。

什么是精准医疗?
       精准医疗(Precision Medicine)始于2011年美国国家科学院《迈向精准医疗:构建生物医学研究和知识网络及新的疾病分类体系》的报告中。
      可理解为是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

中国的精准医疗
      2015年中国成立了精准医疗战略专家组,由国家卫计委和科技部牵头,论证启动精准医疗计划,积极跟进精准医疗的研究。2016年国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》,涉及医药产业的内容主要集中在生物技术方面,规划提出到今年形成一批具有较强国际竞争力的新型生物技术企业和生物经济集群。
      在医药领域,以基因技术快速发展为契机,推动医疗向精准医疗和个性化医疗发展。

“精准”是核心  基因测序是基础
      精准医疗的概念由最初的“雾里看花”,经过短短数年的发展已硕果累累。它的实现需综合考虑多方因素,包括个人基因、环境因素、生活习惯等,向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案,并将医疗技术提升到病前预防、治疗前安全把控水平,而基因检测技术为其提供了可能性。
      基因检测技术能够从人体细胞(例如口腔细胞、唾液)或血液等中测定基因序列,随着技术的进步以及成本的下降,近年来发展迅速。


现状
精准医疗独领风骚,基因检测快速增长


      根据国际市场研究机构 BBC Research的测算数据,2015-今年全球精准医疗市场规模的年均复合增长率将达到15%,相当于同期医药行业增速的3-4倍。预计今年,全球精准医疗市场规模将达到1050亿美元。
      在全球精准医疗发展的影响下,中国近几年积极出台政策,促进基因测序、靶向治疗等精准医疗相关产业的发展,同时加速行业监管跟进与政策方向指引。
      基因检测公司主要以两种模式开展业务。一种是LDT模式(第三方医学检验所检测),在LDT模式下,待检测样本集中送至中心实验室,实验室使用自行建立及优化过的检测试剂及流程进行检测并出具检验报告。该实验室的实验体系和检测能力经过行业监管认定;检测质量控制通过监管单位进行外部室间质评,以及日常内部质检环节进行保证。
      第二种是IVD模式(体外诊断),在中国,体外诊断试剂受国家药品监督管理局下属器械审评中心审核及批准,是将相关检测技术按照《体外诊断试剂注册管理办法》申报注册成为医疗器械(试剂盒),并将其销售给医疗机构,由医疗机构使用该试剂盒在医疗机构自行开展检测的模式。
      据前瞻产业研究院发布的《中国基因检测行业战略规划和企业战略咨询报告》统计数据显示:2012年中国基因检测行业市场规模为44亿元,之后呈逐年快速增长态势。2013年中国基因检测行业市场规模为55亿元,同比增长25%。2015 年中国基因检测行业市场规模首次突破百亿元,同比增长52.2%。前年达到 207亿元,同比增长31%,增势依旧强劲。随着经济的不断发展和测序市场的规范化,中国测序市场增速明显,将进入快速发展期。

“精准”用药,精神类药物基因检测应用
      精神疾病已经成为中国的高发疾病,据统计中国成年人中有超过17%的人深受抑郁症、精神分裂症等精神疾病的困扰。药物治疗是目前精神疾病的主要临床手段,但是仍然处于试误法(Trial and error )的阶段,药物疗效和不良反应也呈现出显著的个体差异。如:在精神分裂症患者中,有30%~50%的患者对典型和非典型抗精神病药物的反应不佳:在抑郁症患者中,仅有30%~45%的患者在足量足疗程的抗抑郁症药物治疗下可以获得临床症状的完全缓解。导致药物治疗出现巨大个体差异的原因,除了传统上的病理生理、性别、年龄、身高、体重、依从性等方面外,遗传因素是影响药物反应差异的重要因素。
      通过基因检测,以药物效应及安全性为主要目的,评估基因多态性与药代动力学和药效学的关系,涉及药物在体内的吸收、分布、代谢及清除过程相关酶的基因多态性(如;细胞色素酶P450超家族、ABC转运体家族等)和药物作用机制相关蛋白(如:靶蛋白多巴胺受体、五羟色胺受体、五羟色胺转运体的基因多态性等 ).从而在病人服用药物之前,能够知道病人对于不同药物的代谢类型和应答效果。

未来
云计算和 AI 助推行业发展
      未来基因检测行业规模、应用领域将会不断扩大,测序成本下降是必然趋势。这将促使基因检测能在更广阔的研究领域上发挥作用,包括临床诊断、遗传风险检测、疾病早期筛查、精准用药等,从而推动行业规模的进一步增长。样本积累仍是目前许多基因检测公司的主要发力点。
      但是,随着样本量的增加,现有依托的公共数据库、算法相对传统的生物信息分析工具,将无法满足基因检测公司业务发展的需要及用户需求。云计算和人工智能技术的发展,为大规模、快速运算和分析基因大数据提供了便利条件,而这在未来基因检测行业市场竞争中,将发挥越重要的作用。

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